لیست تمامی بیماری ها به همراه علائم و نحوه درمان:

لیست بیماری ها به ترتیب الفبای فارسی
آکندروپلازی - Achondroplasia
  • معرفی
  • علائم
  • درمان

معرفی

آکندروپلازي گونه‌اي اختلال ژنتيکي است و به عنوان يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي به‌شمار مي‌آيد. در اين اختلال، پروتئين FGFR-3 يا گيرنده اف‌جي‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش يافته است. افراد دچار اين اختلال قدي کوتاه دارند و در سن بلوغ قد ايشان از 1.2 متر بيشتر نمي‌شود. سن بالاي پدر از عوامل مهم آن است . در حالت هموزيگوت کشنده و در حالت هتروزيگوت نفوذ کامل دارد .

علائم

  • کوتولگي
  • برجستگي پيشاني
  • تنگي مجراي نخاع
  • سربزرگ
  • براکي داکتيلي (انگشتان کوتاه)

درمان

قابل درمان نيست، اما در موارد نادر، جراحي مي تواند به تصحيح انحناي غيرطبيعي ستون فقرات کمک کند.