لیست تمامی بیماری ها به همراه علائم و نحوه درمان:

لیست بیماری ها به ترتیب الفبای فارسی
فاویسم - Favism
نام های دیگر: G6PD deficiency،glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency،بيماري باقله‌اي
  • معرفی
  • علائم
  • درمان

معرفی

فاويسم (به انگليسي: Favism) يا بيماري باقله‌اي بيماري ارثي خوني است که در اثر نقص آنزيم گلوکز 6 فسفات دهيدروژناز ايجاد مي‌شود. آنزيم گلوکز 6 فسفات دهيدروژناز، آنزيم مهمي در شانت هگزوز مونوفسفات است که براي حفظ ذخاير داخل سلولي گلوتاتيون احيا شده لازم است.
اين آنزيم گلوکز 6- فسفات را به 6- فسفوگلوکونيک اسيد تبديل مي‌کند و درحين اين عمل NADPH توليد مي‌شود. گلوتاتيون احيا شده اريتروسيت‌ها را در برابر اکسيد شدن غشا و هموگلوبين حفاظت مي‌کند. در صورت نبودن گلوتاتيون احياء شده، مواد اکسيدان باعث رسوب هموگلوبين و تشکيل Heinz bodies مي‌شوند و غشاي گلبول قرمز آسيب جدي مي‌بيند و اين دو تغيير باعث از بين رفتن زودرس گلبول‌هاي قرمز مي‌شوند. در مناطق با شيوع بالاي مالاريا که مالاريا بومي است، کمبود G6PD شيوع 5 تا 25 درصد دارد، در حالي که در نواحي غيربومي، شيوع آن کمتر از 0,5 درصد است. در ايران، فراواني آن 10 تا 14،9 درصد مي‌باشد.
بيش از 600 ميليون نفر در دنيا به اين بيماري دچار هستند.
بيماران در حالت عادي کاملاً طبيعي هستند و هيچگونه علامتي ندارند و فقط در مواجه با باقلا يا بعضي از داروها علائم حاد آن مشاهده مي‌شود.
 
علت بيماري
کمبود آنزيم گلوکز 6- فسفات دهيدروژناز نوعي بيماري ارثي مي‌باشد که گلبول‌هاي قرمز را به آنتي‌اکسيدان‌ها حساس مي‌سازد. کمبود G6PD در برخي نواحي (آفريقا) ظاهراً به فراواني قابل توجهي رسيده‌است (همانند بيماري سلول داسي) زيرا افراد هتروزيگوت براي کمبود آنزيم گلوکز 6- فسفات دهيدروژناز را تا حدودي در برابر مالاريا مقاوم مي‌کند.
ژن مربوطه بر روي کروموزوم ايکس قرار دارد و تقريباً تمام بيماران مرد هستند. بيشتر زنان هتروزيگوت علامت باليني ندارند ولي گاهي به دليل قانون ليون (غيرفعال شدن اتفاقي کروموزم X) زنان هتروزيگوت نيز علامت­دار مي‌شوند.
 
غذاهاي ممنوع
مواد غذايي زير نبايد استفاده شوند و در صورت استفاده بايد به ميزان خيلي کم استفاده شوند:
  • خانواده نخوديان (لگومينوزه): باقلا، انواع لوبيا، سويا، انواع نخود، عدس، گياه خرنوب، کهور
  • سولفيت‌ها و غذاهاي شامل آنها
  • منتول و مواد غذايي و فراورده‌هاي بهداشتي البته عصاره نعناعي طبيعي مشکلي ايجاد نمي‌کند.
  • رنگ‌هاي خوراکي مصنوعي، حنا، نوشابه‌هاي الکلي
  • مصرف اسيد اسکوربيک که در برخي ويتامين‌ها استفاده مي‌شود به ميزان زياد مشکل‌ساز خواهد بود.

علائم

علائم باليني بيماري عبارتند از:
  • رنگ پريدگي زردي پوست و ناخن‌ها و پلک
  • تغيير رنگ ادرار
  • تهوع و استفراغ
  • بي‌حالي و گاهي کاهش سطح هوشياري
  • شوک
  • اسکلراي ايکتريک
  • تاکيکاردي
  • تاکي پنه يا تنفس کوتاه
  • خواب آلودگي
  • تب
  • افت فشار خون
  • نارسايي حاد کليه (در موارد پيشرفته).
بيماري گلبول‌هاي قرمز پير را بيشتر از سلول‌هاي جوان مبتلا مي­کند. زيرا ميزان اين آنزيم در گلبول‌هاي قرمز جوان و رتيکلوسيت‌ها بيشتر است. زماني که بيمار مشکلات ديگري مانند بيماري‌هاي قلبي و عروقي، کليوي، چشمي يا کبدي داشته باشد يا در سن دوران نوزادي، بلوغ يا پيري باشد علائم شديدتر مي‌شوند. بيماري نهفته در اثر استرس‌هاي اکسيداتيو مانند مواجهه با داروها يا مواد غذايي حساسيت‌زا و يا عفونت‌ها بروز مي‌يابد.

درمان

درمان اين بيماران، درمان حمايتي است که با هدف پيشگيري از رسوب هموگلوبين در کليه‌­ها انجام خواهد شد. در موارد هموليز شديد و هموگلوبين بسيار پايين که خطر نارسايي قلبي را بالا مي‌برد و يا حيات بيمار در مخاطره باشد، تزريق خون انجام مي‌شود.