لیست تمامی بیماری ها به همراه علائم و نحوه درمان:

لیست بیماری ها به ترتیب الفبای فارسی
تالاسمی - Thalassemia
نام های دیگر: تالاسمي مينور، ماژور
  • معرفی
  • علائم
  • درمان

معرفی

تالاسمي از بيماري‌هاي ژنتيکي است که در اثر آن هموگلوبين ساختار طبيعي خود را از دست مي دهد وبنابراين پديده توليد هموگلوبين غير موثر در بدن ايجاد مي‌شود در نتيجه هموگلو بين معيوب قادر به اکسيژن رساني مطلوب به اعضا بدن نيست. پس در واقع کمبود کلي هموگلوبين وجود ندارد، بلکه هموگلوبين غير طبيعي افزايش يافته است.
 
هموگلوبين جزء انتقال دهنده اکسيژن در سلولهاي قرمز خوني است. هموگلوبين شامل دو پروتئين مختلف به نام آلفا و بتا است.
اگر بدن توانايي توليد کافي از هر نوع پروتئين را نداشته باشد، سلولهاي خوني بطور کامل شکل نمي گيرند و توانايي انتقال اکسيژن کافي را ندارند و نتيجه يک نوع کم خوني است که در طفوليت آغاز مي شود و تا پايان عمر به طول مي‌انجامد.هر چند تالاسمي يک اختلال منفرد نيست، اما يک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگير مي کند. درک تفاوت بين گونه‌هاي مختلف تالاسمي مهم است.
 
تالاسمي آلفا
افرادي که در آنها هموگلوبين به ميزان کافي پروتئين آلفا توليد نمي‌کند به تالاسمي آلفا مبتلا مي شوند. تالاسمي آلفا به طور شايع در آفريقا، خاورميانه، هند، آسياي جنوبي، جنوب چين و نواحي مديترانه يافت مي‌شود.
4 گونه تالاسمي آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفيف تا شديد تقسيم بندي مي‌شود.
 
  • مرحله حامل خاموش:
در اين مرحله عموماً فرد سالم است، زيرا کمبود بسيار کم پروتئين آلفا بر عملکرد هموگلوبين تأثير نمي‌گذارد. به علت تشخيص مشکل، اين مرحله حامل خاموش ناميده مي‌شود. هنگامي‌که فرد به ظاهر طبيعي صاحب يک فرزند با هموگلوبين H يا صفت تالاسمي آلفا مي شود، مرحله حامل خاموش تشخيص داده مي‌شود.
 
  • Hemoglobin Constant Spring هموگلوبين کنستانت اسپرينگ
يک فرم غير معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبين آلفا رخ مي‌دهد.علت اين اين نامگذاري آن است که اين موضوع در منطقه‌اي در جامائيکا به نام کنستانت اسپرينگ کشف شده است. بيمار، همانند مرحله خاموش، هيچ گونه مشکلي را تجربه نمي‌کند.
 
  • صفت تالاسمي آلفا يا تالاسمي آلفا خفيف
در اين مرحله کمبود پروتئين آلفا بيشتر است. بيماران در اين مرحله سلول‌هاي قرمز خوني کمتر و کوچک‌تري دارند، اگر چه بسيار از بيماران علائمي‌از بيماري را تجربه نمي کنند.پزشکان اغلب تالاسمي آلفا خفيف را با کم خوني فقر آهن اشتباه مي گيرند و براي بيماران آهن تجويز مي کنند. آهن هبچ تأثيري بر درمان کم خوني تالاسمي آلفا ندارد.
 
  • بيماري هموگلوبين H
در اين مرحله، کمبود پروتئين آلفا به حدي است که منجر به کم خوني شديد و بروز مشکلاتي نظير طحال بزرگ، تغييرات استخواني و خستگي مي شود. نامگذاري به علت هموگلوبين H غير طبيعي است که سلول‌هاي قرمز خون را تخريب مي کند.
 
  • Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبين H- کنستانت اسپرينگ
اين حالت بسيار شديدتر از بيماري هموگلوبينH است. بيماران دراين مرحله، از کم خوني شديد، بزرگي طحال و عفونت‌هاي ويروسي رنج مي‌برند.
 
  • Hemozygous H- Constant Spring (هموزيگوس H- کنستانت اسپرينگ)
اين حالت يک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامي‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل مي کنند، اين نوع بيماري بروز مي يابد. اين حالت عموماً خفيف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقريباً مشابه بيماري هموگلوبين H است.
 
  • هيدروپس جنيني يا تالاسمي آلفاي ماژورتالاسمي آلفاي بزرگ
در اين حالت، در بررسي DNA فرد ژن‌هاي آلفا مشاهده نمي شود. اين اختلال باعث مي‌شود گلوبين گاماي توليدي در جنين هموگلوبين غير طبيعي بارت (Barts) ايجاد کند. بسياري از اين بيماران قبل يا در فاصله کوتاهي بعد از تولد مي‌ميرند. در موارد بسيار نادري که بيماري قبل از تولد تشخيص داده مي‌شود، تزريق خون داخل رحمي‌منجر به تولد کودکي با هيدروپس جنيني مي شود. اين نوزاد در سراسر زندگي خود به تزريق خون و مراقبت‌هاي پزشکي نيازمند است.
 
 
تالاسمي بتا
در افرادي که هموگلوبين پروتئين بتا کافي توليد نمي‌کند ايجاد مي شود. اين بيماري در مردم نواحي مديترانه نظير يونان و ايتاليا، ايران، شبه جزيره عربستان، آفريقا، جنوب آسيا و جنوب چين يافت مي‌شود.
سه گونه تالاسمي بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفيف تا شديد تقسيم بندي مي‌شوند.
 
  • تالاسمي مينور يا صفت تالاسمي
در اين حالت کمبود پروتئين به حدي نيست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبين شود. يک فرد با اين بيماري حامل صفت ژنتيکي تالاسمي است. اين فرد به جز يک کم خوني خفيف در برخي موارد، مشکل ديگري را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمي آلفاي خفيف، گاهي ممکن است پزشک بخواهد فرد مبتلا به تالاسمي بتاي مينور را به عنوان علامتي از کم خوني فقر آهن با تجويز نادرست مکمل آهن درمان کند.
 
  • تالاسمي بينابيني
در اين حالت کمبود پروتئين بتا در هموگلوبين به اندازه‌اي است که منجر به کم خوني نسبتاً شديد و اختلالات قابل ملاحظه‌اي در سلامت فرد نظير بدفرمي‌هاي استخواني و بزرگي طحال مي شود. در اين مرحله طيف وسيعي از علائم وجود دارد. تفاوت کم بين علائم تالاسمي بينابيني و فرم شديدتر (تالاسمي ماژور) يا تالاسمي بزرگ مي‌تواند گيج کننده باشد.
بدليل وابستگي بيمار به تزريق خون، فرد را در گروه تالاسمي ماژور قرار مي‌دهند. بيماران مبتلا به تالاسمي بينابيني براي بهبود کيفيت زندگي و نه براي نجات يافتن، به تزريق خون نيازمندند.
 
  • تالاسمي ماژور يا کم خوني Cooley’s Anemiaتالاسمي بزرگ
اين مرحله شديرترين فرم تالاسمي بتا مي‌باشد که کمبود شديد پروتئين بتا در هموگلوبين منجر به يک کم خوني تهديد کننده حيات مي‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌هاي طبي فراواني نيازمند مي شود.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بيش از حد آهن مي شود که بايد توسط تجويز عوامل Chelator کمک کننده در دفع جهت جلوگيري از مرگ و نارسايي ارگان‌ها درمان شوند.
 
ديگر اشکال تالاسمي
به جز تالاسمي آلفا و بتا، اختلالات وابسته ديگري وجود دارند که به علت وجود ژن‌هاي غير طبيعي در کنار ژن‌هاي آلفا و بتا و يا جهش ژني رخ مي‌دهند.
هموگلوبين E يکي از شايعترين هموگلوبين‌هاي غير طبيعي است و اغلب در مردم آسياي جنوب شرقي نظير کامبوج و تايلند ديده مي‌شود. هنگامي‌که با تالاسمي بتا همراه شود بيماري بتا تالاسمي E ايجاد مي شود که نوعي کم خوني نسبتاً شديد است که علائم مشابه با تالاسمي بتاي بينابيني دارد.

بتا تالاسمي داسي شکل
اين حالت به علت وجود هم‌زمان تالاسمي بتا و هموگلوبين S (هموگلوبين غير طبيعي که در بيماران کم خوني داسي شکل ديده مي‌شود). اين بيماري به طور شايع در نواحي مديترانه‌اي نظير ايتاليا، يونان و ترکيه ديده مي‌شود.
شدت بيماري به ميزان توليد گلوبين بتا طبيعي توسط ژن بتا بستگي دارد.
هنگامي‌که ژن بتا گلوبين بتا توليد نکند، شرايطي مشابه با کم خوني داسي شکل ايجاد مي شود. هرچه گلوبين بتاي بيشتري توسط ژن بتا توليد شود، شدت بيماري کاهش مي‌يابد.

علائم

-

درمان

  • انتقال خون: شايعترين درمان براي تمامي‌اشکال تالاسمي تزريق سلول‌هاي قرمز خوني است. اين تزريق خون براي فراهم آوردن مقاديري از سلول‌هاي قرمز خوني سالم و هموگلوبين طبيعي که قادر به انتقال اکسيژن باشد، ضروري است.
در صورتي که بيمار تالاسميک در گذشته به اندازه کافي خون دريافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کيفيت زندگي وي، دفعات تزريق خون افزايش يابد. امروزه بسياري از بيماران تالاسمي ماژور در هر دو يا سه هفته خون دريافت مي کند، مقداري معادل 52 پاينت خون در يک سال. Pint معادل واحد تزريق مايع تقريباً برابر 473 ميلي‌ليتر است.
 
  • افزايش بيش از حد آهن
در بدن راه طبيعي جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراين آهن موجود در خون تزريق شده در بدن انباشته و وضعيتي را به نام «افزايش غير طبيعي آهن» (Iron Overload) ايجاد مي کند. آهن مازاد براي بافت‌ها و ارگان‌هاي بدن به ويژه قلب و کبد سمي‌است و منجر به مرگ زودرس و يا نارسايي ارگان‌ها در فرد بيمار مي‌شود.اضافه بار آهن به ويژه در قلب، مهم‌ترين علت مرگ و مير بيماران تالاسمي ماژور مي‌باشد.
 
  • Chelation Therapy
براي کمک به دفع آهن اضافي، بيمار تحت درمان سخت و دردناک با دارويي به نام دسفرال (Desferal) قرار مي‌گيرد . دارو از طريق يک سوزن متصل به پمپ و زير پوست ناحيه معده يا پاها تزريق مي شود. تزريق اين دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار 12 ساعت به طول مي‌انجامد. دسفرال از طريق فرايندي به نام Chelation به آهن متصل مي شود و با دفع آهن متصل به دسفرال ميزان آهن ذخيره در بدن کاهش مي‌يابد.