علائم و درمان بیماری موکوپلی‌ساکاریدوز - ام پی اس چیست

  1. دکتریاب
  2. لیست بیماری ها
  3. موکوپلی‌ساکاریدوز - ام پی اس - Mucopolysaccharidosis

بیماری موکوپلی‌ساکاریدوز - ام پی اس چیست

موکوپلی‌ساکاریدوز (به انگلیسی: Mucopolysaccharidosis) معروف به ام پی اس (MPS) یک گروه از بیماریهای متابولیک - ژنتیکی هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیمهای لیزوزومها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلی‌ساکارید‌ها) می‌شود.

 

در این گروه از بیماریهای نادر نقص در یک ژن (که اغلب بصورت یک صفت مغلوب به ارث می‌رسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپلی ساکاریدهای غیرضروری می‌شود. نتیجه نقص آنزیم تجمع موکوپلی ساکاریدها در لیزوزوم‌ها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) به نه تیپ طبقه‌بندی می‌شوند.

این بیماری در خانواده‌هایی که ازدواج آن‌ها خویشاوندی است، شیوع بالایی دارد.

این بیماری از هر 100 هزار نفر، یک فرد را مبتلا می‌کند و محققان با شناخت عملکرد آنزیم‌ها موفق به ساخت دارویی شده‌اند که توسط آن می‌توان نوع خفیف این بیماری را درمان کرد.

 


علائم بیماری موکوپلی‌ساکاریدوز - ام پی اس

تغییر چهره، ایجاد خشونت، بزرگ شدن زبان، ایجاد مشکلات تنفسی، کدورت قرنیه چشم، از بین رفتن شنوایی ودر نهایت سفت و خشک شدن مفاصل از جمله علائم اصلی این نوع بیماری است.


نحوه درمان موکوپلی‌ساکاریدوز - ام پی اس

هر چند درمان قطعی برای بیماران «ام پی اس» وجود ندارد، اما اگر درابتدای بروز علائم عنوان شده تشخیص به درستی صورت گیرد، می‌توان مدت درمان را طولانی کرد.

به نظر می‌رسد تشکیل و راه‌اندازی انجمن بیماران «ام پی اس» آنها را صاحب صدا و قدرت کرده و زمینه‌ای را فراهم خواهد کرد تا بیماران از طریق آن، نیازها و خواسته‌های خود را به گوش مسئولان ذیربط برسانند.

بیماری ام. پی. اس یک بیماری پیش رونده است ولی می‌توان با تشخیص زود‌رس از برخی از علائم آن جلوگیری کرد. تعدادی از مبتلایان به این بیماری هم از نطر ذهنی سالم‌ بوده و از لحاظ یادگیری و آموزشی هم مشکلی ندارند، ولی از نظر جسمی و بدنی دارای مشکلات عدیده‌ای‌ هستند و بدن آن‌ها رشد نمی‌کند و تنها قد و وزن این بچه‌ها تا سن 7 سالگی رشد می‌کند.


نام های دیگر موکوپلی‌ساکاریدوز - ام پی اس - Mucopolysaccharidosis

MPS

بهترین پزشکان متخصص موکوپلی‌ساکاریدوز - ام پی اس


صبــر کنید