لیست بیماری ها به همراه علائم و نحوه درمان:

آکندروپلازی - Achondroplasia
  • معرفی
  • علائم
  • درمان
آکندروپلازی - Achondroplasia

معرفی

آکندروپلازی گونه‌ای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌شمار می‌آید. در این اختلال، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش یافته است. افراد دچار این اختلال قدی کوتاه دارند و در سن بلوغ قد ایشان از 1.2 متر بیشتر نمی‌شود. سن بالای پدر از عوامل مهم آن است . در حالت هموزیگوت کشنده و در حالت هتروزیگوت نفوذ کامل دارد .

علائم

  • کوتولگی
  • برجستگی پیشانی
  • تنگی مجرای نخاع
  • سربزرگ
  • براکی داکتیلی (انگشتان کوتاه)

درمان

قابل درمان نیست، اما در موارد نادر، جراحی می تواند به تصحیح انحنای غیرطبیعی ستون فقرات کمک کند.