علائم و درمان بیماری آکندروپلازی

  1. دکتریاب
  2. لیست بیماری ها
  3. آکندروپلازی - Achondroplasia
بیماری آکندروپلازی

بیماری آکندروپلازی چیست

آکندروپلازی گونه‌ای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌شمار می‌آید. در این اختلال، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش یافته است. افراد دچار این اختلال قدی کوتاه دارند و در سن بلوغ قد ایشان از 1.2 متر بیشتر نمی‌شود. سن بالای پدر از عوامل مهم آن است . در حالت هموزیگوت کشنده و در حالت هتروزیگوت نفوذ کامل دارد .

علائم بیماری آکندروپلازی

  • کوتولگی
  • برجستگی پیشانی
  • تنگی مجرای نخاع
  • سربزرگ
  • براکی داکتیلی (انگشتان کوتاه)

نحوه درمان آکندروپلازی

قابل درمان نیست، اما در موارد نادر، جراحی می تواند به تصحیح انحنای غیرطبیعی ستون فقرات کمک کند.
فوق تخصص گوارش خوب در تهران
صبــر کنید