لیست بیماری ها به همراه علائم و نحوه درمان:

آلکاپتونوری - Alkaptonuria
نام های دیگر: ادرار سیاه
  • معرفی
  • علائم
  • درمان
آلکاپتونوری - Alkaptonuria

معرفی

بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود. اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیت‌های تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم "هموجنتیستیک اسید اکسیداز" ( با نام کاملِ هموجنتیسات 1و2-دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است.

علائم

در اثر تجمع اسید هموژنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروفهای مهره کمر، که منجر به بروز زودهنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد) و تشکیل سنگ در کلیه ها و پروستات رخ میدهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجب اختلالات دریچه ای قلب میشود. در مراحل پیشرفته بیماری، حتی رنگ پوست و چشمها هم ممکن است برنگ قهوه ای تیره مبدل شود که به این حالت در پزشکی اصطلاحاً آکرونوسیس (Ochronosis) گفته میشود و علت آن تجمع اسید هموجنتیسیک در بافت همبند است. دراین بیماری به علت تجزیه نشدن اسید هموجنتیسیک، ادرار در مجاورت با هوا، سیاه رنگ می‌شود.

درمان

در یک مورد که بیمار به علت هپاتیت ب و سیروز ناشی از آن تحت پیوند کبد قرار گرفت علایم بیماری بعد از پیوند برطرف گردید. برای درمان این بیماری از رژیم عذایی که بدون تیروزین باشد استفاده می‌شود.