لیست تمامی بیماری ها به همراه علائم و نحوه درمان:

لیست بیماری ها به ترتیب الفبای فارسی
بیماری پروانه‌ای - Epidermolysis bullosa
نام های دیگر: اپيدرموليز بولوزا، اپيدرموليزيس بولوسا
  • معرفی
  • علائم
  • درمان

معرفی

بيماري پروانه‌اي (اپيدرموليز بولوزا (به فرانسوي: épidermolyse bulleuse) يا اپيدرموليزيس بولوسا (به انگليسي: Epidermolysis bullosa) (اي‌بي: EB))يک بيماري ارثي در بافت‌هاي پوستي مي‌باشد که در پوست و غشاي مخاطي ايجاد تاول مي‌کند. شيوع اين بيماري 1 در 50000 است. شدت بيماري از ملايم تا کشنده تغيير مي‌کند. اين بيماري از يک جهش ژنتيکي در کراتين يا کلاژن ايجاد مي‌شود. اين بيماري در تمامي گروه‌هاي قومي و نژادي رخ مي‌دهد و به طور مساوي بر مردان و زنان اثر مي‌کند.
 
در نتيجه، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترين اصطکاک يا آسيبي لايه‌هاي پوستي را جدا کرده و ايجاد تاول مي‌کند. افراد دچارشده به اين بيماري در معرض ريسک سرطان پوست مي‌باشند.
پوست شامل دو لايه مي‌باشد: لايه خارجي که روپوست (اپيدرميس) خوانده مي‌شود و لايه داخلي، پوست (درميس). در افراد سالم، قلاب‌هاي پروتئيني که از کلاژن ساخته شده‌اند بين دو لايه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکي) اين دو لايه مي‌شوند. در افراد مبتلا به اي‌بي، اين دو لايه پوستي فاقد اين پروتئين بوده و کوچکترين عملي که باعث ايجاد اصطکاک بين دو لايه مي‌شود (مثل ماليدن يا فشار) ايجاد تاول و زخم‌هاي دردناک مي‌کند. مبتلايان به اي‌بي درد خود را با سوختگي درجه سه قابل مقايسه مي‌دانند.

علائم

علايم به نوع اپيدرموليز بولوسا بستگي دارد ولي در حالت کلي شامل موارد زير مي‌شود:
 
علايم کلي
  • خرخر کردن صدا، سرفه يا مشکلات تنفسي ديگر
  • ريزش مو
  • تاول زدن نزديک چشم و بيني
  • تاول زدن نزديک دهان و گلو و ايجاد مشکل در خوردن و بلعيدن
  • تاول زدن پوست بعداز آسيب‌هاي جزيي يا تغيير دما
  • وجود تاول در بدو تولد
  • مشکلات دنداني مثل پوسيدگي
  • وجود ميليا (جوش‌هاي سفيد کوچک)
  • از دست دادن يا تغيير شکل ناخن
 
اي‌بي ساده
يک شکل کلي از اي‌بي ساده معمولاً با تاول زدن شروع مي‌شود که در هنگام تولد يا کمي بعد از آن مشهود است. در يک شکل موضعي خفيف تاول‌ها به ندرت فراتر از دست‌ها و پاها گسترش مي‌يابند. در بعضي از زيرگونه‌هاي اي‌بي ساده، تاول‌ها روي نواحي همه جانبه بدن رخ مي‌دهند. نشانه‌هاي ديگر ممکن است شامل پوست ضخيم شده روي کف دست‌ها و کف پا؛ زبري، ضخيم شدن، ناخن‌هاي دست يا ناخن‌هاي انگشت‌هاي پاي پنهان؛ و تاول زدن بافت‌هاي نرم درون دهان باشد. علائم کمتر متداول شامل کندي رشد، تاول‌هايي در مري؛ کم خوني (کاهش در سلول‌هاي خوني قرمز که اکسيژن را به تمامي قسمت‌هاي بدن مي‌رسانند)؛ اثر زخم در پوست؛ و ميليا، که کيست‌هاي پوستي کوچک سفيدرنگ هستند، مي‌باشند.
 
اي‌بي اتصالي
اين بيماري معمولاً شديد است. در جدي‌ترين اشکالش، تاول‌هاي بزرگ، جريحه دار (زخم دار) روي صورت، بدن، و پاها مي‌تواند به سبب عفونت‌هاي عارضه دار و از دست دادن آب بدن که منجر به دهيدراسيون (آب گيري) شديد مي‌شود، زندگي را تهديد کند. زندگي همچنين به توسط تاول‌هايي که بر مري، مجراي تنفسي بالايي، معده (شکم)، روده‌ها، دستگاه ادراري- تناسلي اثر مي‌گذارند، تهديد مي‌شود. نشانه‌هاي ديگري در هر دو شکل شديد و خفيف Jاي‌بي شامل زبري و ضخيم شدن ناخن‌هاي دست يا ناخن‌هاي انگشت‌هاي پا؛ نازک شدن پوست (به نام اثر زخم مربوط به آتروفي (کم شدن قوه ناميه) تاول‌هايي روي پوست سر يا از دست دادن مو با اثر زخم (طاسي در اثر زخم)؛ سوء تغذيه و کم خوني؛ کندي رشد؛ درگيري بافت نرم درون دهان و بيني؛ و شکل گيري ناقص ميناي دندان، يافت شد.
 
اي‌بي اضمحلالي
اشکال نمايان (غالب) و نهفته (مغلوب) اي‌بي دي اندکي علائم مختلف دارند. در بعضي اشکال نمايان و نهفته خفيف، تاول‌ها ممکن است فقط روي دست‌ها، پاها، آرنج‌ها و زانوها ظاهر شوند؛ ناخن‌ها معمولاً به طور متفاوتي شکل مي‌گيرند؛ ميليا (کيست‌هاي پوستي کوچک سفيد رنگ) ممکن است روي پوست بدن و اندام ظاهر شود؛ و در آنجا ممکن است درگيري بافت‌هاي نرم، به خصوص مري وجود داشته باشد. شکل نهفته شديدتر به توسط تاول‌هايي روي سطوح بزرگي از بدن، از دست دادن ناخن‌ها يا ناخن‌هاي زبر يا ضخيم، اثر زخم مربوط به آتروفي (کم شدن قوه ناميه)، ميليا، خارش، کم خوني، و کندي رشد، مشخص مي‌شود. اشکال شديد نهفته اي‌بي همچنين ممکن است منجر به التهاب چشمي شديد با فرسايش قرنيه (پوشش شفاف در جلوي چشم)، زود از دست دادن دندان به سبب خراب شدن دندان، و تاول زدن و اثر زخم درون دهان و مجراي معده‌اي – روده‌اي، شوند. در اکثر افراد مبتلا به اين شکل از اي‌بي، بعضي يا همه انگشتان دست يا پا ممکن است به هم چسبيده باشند (وجود پرده کاذب بين انگشتان که باعث چسبيدن آنها به يکديگر مي‌شوند). همچنين، افراد مبتلا به اي‌بي دي نهفته، يک خطر بزرگ از گسترش يک شکلي از سرطان پوست به نام سلول سرطاني فلسي (پوسته پوسته شونده) را دارند؛ که اساساً روي دست‌ها و پاها رخ مي‌دهد. سرطان ممکن است در سال‌هاي نوجواني شروع شود؛ و تمايل به رشد دارد و در افراد مبتلا به اي‌بي نسبت به افراد ديگري که مبتلا نيستند، سريعتر گسترده مي‌شود.

درمان

افراد مبتلا به اشکال خفيف اي‌بي ممکن است درمان گسترده‌اي نياز نداشته باشند. در هر صورت، آنها بايد براي بازداشتن تاول‌ها از شکل گيري و پيشگيري از عفونت زماني که تاول‌ها رخ مي‌دهند، کوشش کنند. افراد مبتلا به اشکال نمايان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضه‌هاي بسياري داشته باشند و به حمايت رواني همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت‌هاي نرم نياز داشته باشند. بيماران، والدين، يا مراقبان ديگر نبايد احساس کنند که آنها بايد با تمامي جنبه‌هاي پيچيده مراقبت اي‌بي به تنهايي روبرو شوند. دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعي، روانشناسان، متخصصان تغذيه، و گروه‌هاي پشتيباني والدين و بيماران وجود دارند که مي‌توانند در مراقبت شرکت کرده و حمايت اطلاعاتي و احساسي تأمين کنند.
 
جلوگيري از تاول
در بسياري از اشکال اي‌بي، تاول‌ها با اندکي فشار يا سايش شکل خواهند گرفت. اين موضوع ممکن است والدين را مردد کند که نوزادان نوباوه را بردارند و در آغوش بگيرند. در هر صورت، يک نوزاد نياز دارد که تماس و عاطفه يک انسان آرام را احساس کند، و بتواند زماني که روي يک پارچه نرم قرار گرفته است از زير کفل (پايين) و پشت گردن بلند شود. يک نوزاد مبتلا به اي‌بي هرگز نبايد از زير بازوها بلند شود.
مواردي که مي‌توانند براي محافظت از آسيب پوستي انجام شوند:
  • اجتناب از گرماي‌بيش از حد با نگه داشتن اتاق در يک درجه حرارت يکنواخت
  • استعمال روغن روي پوست براي کاهش سايش و مرطوب نگه داشتن پوست
  • استفاده از لباس ساده، نرم که زماني که يک کودک را آماده مي‌کنيد نيازمند حداقل جابجايي باشد
  • استفاده از پوستين روي صندلي‌هاي ماشين و ديگر سطوح سخت
  • پوشاندن دستکش در زمان خواب براي کمک به پيشگيري از خراشيدن
 
مراقبت از پوست تاول زده
زماني که تاول‌ها ظاهر مي‌شوند، اهداف مراقبت کاهش درد يا ناراحتي، جلوگيري از دست دادن بيش از حد آب بدن، توسعه بهبودي و پيشگيري از عفونت است. ممکن است دکتر يک مسکن خفيف براي جلوگيري از ناراحتي در هنگام تعويض باندپيچي (نوار زخم بندي)، تجويز کند. باندپيچي‌هايي که به پوست چسبيده‌اند را مي‌توان با آغشته کردن آنها در آب گرم برداشت. درحاليکه شستشوي روزانه ممکن است شامل يک حمام با صابون‌هاي ملايم باشد، خيلي راحت تر خواهد بود که در مراحلي استحمام کنيم که نواحي کوچک در يک زمان تميز شوند.
 
تاول‌ها مي‌توانند خيلي بزرگ شوند و زماني که مي‌ترکند توليد يک زخم بزرگ کنند؛ بنابراين، يک پزشک متخصص احتمالاً دستورالعمل‌هايي تهيه خواهد کرد در رابطه با اينکه چگونه يک تبخال را در مراحل اوليه اش به طور ايمن بترکانيم درحاليکه هنوز پوست سالم بالايي را براي پوشش ناحيه قرمز شده نهفته (در زير قرار گرفته) ترک نکرده است. يک روش اين است که به تاول با يک پنبه الکلي قبل از خارج شدن آن از کناره‌ها با يک سوزن استريل يا وسيله استريل ديگر دست بزنيم. سپس مي‌توان مايع را به درون يک گاز استريل خالي کرد که براي دست زدن به تاول مورد استفاده قرار مي‌گيرد. بعد از بازکردن و خالي کردن، ممکن است دکتر پيشنهاد کند که قبل از پوشاندن آن با يک باندپيچي استريل نچسب يک پماد آنتي بيوتيک به ناحيه تاول استعمال شود. براي پيشگيري از تحريک (سوزش) پوست از نوار، يک باندپيچي (نوارپيچ) مي‌تواند با يک نوار گاز که به دور آن بسته شده است، محکم (ايمن) شود. در موارد ضعيف تر از اي‌بي يا جاييکه نواحي براي پوشيده نگه داشتن مشکل هستند، دکتر ممکن است رها کردن يک تاول سوراخ شده را در حالت باز توصيه کند.
 
يک محيط مرطوب و معتدل بهبودي را توسعه مي‌دهد، ولي تخليه سنگين از نواحي تاول ممکن است بيشتر پوست را آتشي کند، و يک باندپيچي جاذب يا اسفنجي ممکن است نياز باشد. همچنين باندپيچي‌هاي لايه تماسي وجود دارند جاييکه يک لايه غربال از طريق مايع تخليه شده مي‌تواند روي زخم عبور کند و توسط يک لايه جاذب بيروني پوشيده شود. دکتر يا ديگر متخصصان مراقبت از سلامت ممکن است گاز يا باندپيچي را توصيه کنند که با وازلين نفت، گيليسرين، يا مواد مرطوب آغشته مي‌شوند، يا ممکن است باندپيچي‌ها يا محصولات مراقبت از زخم وسيعتري (جامعتري) پيشنهاد کند.
 
درمان عفونت
احتمالات عفونت پوستي مي‌تواند توسط تغذيه خوب، که مکانيسم‌هاي دفاعي بدن را مي‌سازد و بهبودي را توسعه مي‌دهد، و با مراقبت محتاطانه از پوست با دست‌هاي پاکيزه و استفاده از مواد استريل کاهش يابد. براي محافظت بيشتر، ممکن است دکتر پمادها و آغشتني‌هاي آنتي بيوتيک توصيه کند.
 
حتي با وجود مراقبت خوب، ممکن است که عفونت گسترش يابد. نشانه‌هاي عفونت قرمزي و گرما پيرامون يک ناحيه باز از پوست، چرک يا يک ترشح زرد رنگ، جرم گرفتگي شديد روي سطح زخم، خط قرمز يا لايه‌اي زير پوست که به دور از ناحيه تاول زده گسترده مي‌شود، زخمي که التيام نمي‌يابد، و/يا تب يا لرز است. ممکن است دکتر راه حل آغشته کردن خاص يک پماد آنتي بيوتيک، يا يک آنتي بيوتيک دهاني براي کاهش رشد باکتري را تجويز کند. زخم‌هايي که بهبود نيافته‌اند ممکن است توسط يک پوشش زخم مخصوص يا پوستي که به لحاظ بيولوژيکي گسترش يافته درمان شوند.
 
درمان مشکلات تغذيه‌اي
تاول‌هايي که در دهان و مري در بعضي از افراد مبتلا به اي‌بي شکل مي‌گيرند احتمال دارد که سبب اشکال در جويدن و بلعيدن غذا و نوشيدني‌ها باشند. اگر غذا (شير) دادن با سينه يا بطري تاول‌هايي را نتيجه دهد، مي‌توان کودک را با استفاده از يک پستانک بچه (يک پستانک نرم با سوراخ‌هاي بزرگ)، يک پستانک کام شکافته، يک قطره چکان چشم، يا يک سرنگ غذا داد. زماني که کودک به اندازه کافي بزرگ است که در غذا خوردن درگير شود، افزودن مايع اضافه به غذاي پوره شده (خيسانده مالت آسياب شده) بلعيدن آن را آسانتر مي‌کند. لعابدارها (آبگوشت)، نوشيدني‌هاي شير، سيب زميني‌هاي نرم شده، فرني‌ها، و پودينگ‌ها را مي‌توان به نوزادان نوباوه داد. در هر صورت، هرگز غذا نبايد خيلي داغ سرو شود.
 
متخصصان تغذيه اعضاي مهم تيم مراقبت از سلامت هستند که به افراد مبتلا به اي‌بي ياري مي‌کنند. آنها مي‌توانند با اعضاي خانواده و بيماران قديمي براي تهيه نسخه و تهيه غذايي که مغذي و براي خوردن آسان است، کار کنند. براي مثال، آنها مي‌توانند غذاهاي داراي کالري بالا و غذاهاي محافظ پروتئين را تشخيص دهند و نوشيدني‌هايي که به جايگزين سازي پروتئين از دست رفته در مايع تخليه سازي تاول‌ها، کمک مي‌کند. آنها مي‌توانند ويتامين و مکمل‌هاي تغذيه‌اي معدني را که ممکن است نياز باشد، را پيشنهاد کنند، و نشان دهند که چگونه اينها را درون غذا و نوشيدني‌هاي نوزادان نوباوه با هم مخلوط کنيم. متخصصان تغذيه (رژيم غذايي) همچنين مي‌توانند اصلاحاتي در رژيم براي پيشگيري از مشکلات معده‌اي – روده‌اي، از جمله يبوست، اسهال يا دفع دردناک، توصيه کنند.
 
بهداشت خوب دهان بسيار مهم مي‌باشد. بهتر مي‌باشد به دندان پزشکي مراجعه شود که تجربه کار کردن با اي‌بي را داشته باشد.
 
درمان مربوط به جراحي
درمان مربوط به جراحي ممکن است در بعضي از اشکال اي‌بي ضرورت داشته باشد. افراد مبتلا به اشکال شديد اي‌بي اضمحلالي نهفته غير جنسي که در آنها مري به توسط اثر زخم تنگ (باريک) مي‌شود، ممکن است نيازمند گشادي مري آنها براي حرکت غذا از دهان به معده باشند. افراد ديگري که تغذيه مناسبي را به دست نمي‌آورند ممکن است نياز داشته باشند به يک لوله تغذيه که انتقال غذا مستقيماً به معده را اجازه مي‌دهد. همچنين، بيماراني که انگشتان دست يا پاهايشان به هم چسبيده است ممکن است براي رهاسازي آنها به جراحي نياز داشته باشند.
 
جلوگيري از تحليل مفاصل
کار کردن با يک فيزيوتراپ و يا کاردرمانگر مي‌تواند به فعال نگه داشتن حرکت مفاصل کمک کند.
 
درمان‌هاي ديگر
درمان‌هاي ديگر اي‌بي که تحت بررسي مي‌باشند شامل ژن درماني و پروتئين درماني مي‌شوند.