لیست بیماری ها به همراه علائم و نحوه درمان:

فاویسم - Favism
نام های دیگر: G6PD deficiency،glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency،بیماری باقله‌ای
  • معرفی
  • علائم
  • درمان

معرفی

فاویسم (به انگلیسی: Favism) یا بیماری باقله‌ای بیماری ارثی خونی است که در اثر نقص آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز ایجاد می‌شود. آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز، آنزیم مهمی در شانت هگزوز مونوفسفات است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است.
این آنزیم گلوکز 6- فسفات را به 6- فسفوگلوکونیک اسید تبدیل می‌کند و درحین این عمل NADPH تولید می‌شود. گلوتاتیون احیا شده اریتروسیت‌ها را در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین حفاظت می‌کند. در صورت نبودن گلوتاتیون احیاء شده، مواد اکسیدان باعث رسوب هموگلوبین و تشکیل Heinz bodies می‌شوند و غشای گلبول قرمز آسیب جدی می‌بیند و این دو تغییر باعث از بین رفتن زودرس گلبول‌های قرمز می‌شوند. در مناطق با شیوع بالای مالاریا که مالاریا بومی است، کمبود G6PD شیوع 5 تا 25 درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی، شیوع آن کمتر از 0,5 درصد است. در ایران، فراوانی آن 10 تا 14،9 درصد می‌باشد.
بیش از 600 میلیون نفر در دنیا به این بیماری دچار هستند.
بیماران در حالت عادی کاملاً طبیعی هستند و هیچگونه علامتی ندارند و فقط در مواجه با باقلا یا بعضی از داروها علائم حاد آن مشاهده می‌شود.
 
علت بیماری
کمبود آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز نوعی بیماری ارثی می‌باشد که گلبول‌های قرمز را به آنتی‌اکسیدان‌ها حساس می‌سازد. کمبود G6PD در برخی نواحی (آفریقا) ظاهراً به فراوانی قابل توجهی رسیده‌است (همانند بیماری سلول داسی) زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز را تا حدودی در برابر مالاریا مقاوم می‌کند.
ژن مربوطه بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند. بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون (غیرفعال شدن اتفاقی کروموزم X) زنان هتروزیگوت نیز علامت­دار می‌شوند.
 
غذاهای ممنوع
مواد غذایی زیر نباید استفاده شوند و در صورت استفاده باید به میزان خیلی کم استفاده شوند:
  • خانواده نخودیان (لگومینوزه): باقلا، انواع لوبیا، سویا، انواع نخود، عدس، گیاه خرنوب، کهور
  • سولفیت‌ها و غذاهای شامل آنها
  • منتول و مواد غذایی و فراورده‌های بهداشتی البته عصاره نعناعی طبیعی مشکلی ایجاد نمی‌کند.
  • رنگ‌های خوراکی مصنوعی، حنا، نوشابه‌های الکلی
  • مصرف اسید اسکوربیک که در برخی ویتامین‌ها استفاده می‌شود به میزان زیاد مشکل‌ساز خواهد بود.

علائم

علائم بالینی بیماری عبارتند از:
  • رنگ پریدگی زردی پوست و ناخن‌ها و پلک
  • تغییر رنگ ادرار
  • تهوع و استفراغ
  • بی‌حالی و گاهی کاهش سطح هوشیاری
  • شوک
  • اسکلرای ایکتریک
  • تاکیکاردی
  • تاکی پنه یا تنفس کوتاه
  • خواب آلودگی
  • تب
  • افت فشار خون
  • نارسایی حاد کلیه (در موارد پیشرفته).
بیماری گلبول‌های قرمز پیر را بیشتر از سلول‌های جوان مبتلا می­کند. زیرا میزان این آنزیم در گلبول‌های قرمز جوان و رتیکلوسیت‌ها بیشتر است. زمانی که بیمار مشکلات دیگری مانند بیماری‌های قلبی و عروقی، کلیوی، چشمی یا کبدی داشته باشد یا در سن دوران نوزادی، بلوغ یا پیری باشد علائم شدیدتر می‌شوند. بیماری نهفته در اثر استرس‌های اکسیداتیو مانند مواجهه با داروها یا مواد غذایی حساسیت‌زا و یا عفونت‌ها بروز می‌یابد.

درمان

درمان این بیماران، درمان حمایتی است که با هدف پیشگیری از رسوب هموگلوبین در کلیه‌­ها انجام خواهد شد. در موارد همولیز شدید و هموگلوبین بسیار پایین که خطر نارسایی قلبی را بالا می‌برد و یا حیات بیمار در مخاطره باشد، تزریق خون انجام می‌شود.