لیست بیماری ها به همراه علائم و نحوه درمان:

گانگلیوزیدوز GM2 - Tay-Sachs disease
نام های دیگر: GM2 gangliosidosis
  • معرفی
  • علائم
  • درمان

معرفی

گانگلیوزیدوز GM2 که به عنوان بیماری تای ساکس (Tay-Sachs) یا کمبود هگزوآمینیداز A نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای است. گانگلیوزید مولکولی می‌باشد که از ترکیب دو جزء گلیکواسفنگولیپید با یک یا تعداد بیشتری سیالیک اسید مانند ان-استیل نورامینیک اسید ایجاد می‌شود.

علائم

  • زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
  • دوره شیرخوارگی: تظاهر بیماری بالینی می‌تواند بین زمان تولد و 10 ماهگی باشد، اما معمولاً شیرخواران تا حدود 6 ماهگی سالم و هشیار بنظر می‌رسند. زودرس ترین تظاهر بیماری تشدید پاسخ بیمار نسبت به صدا می‌باشد که در آن بدنبال شنیدن صدا، دستها و پاهای بیمار از هم باز می‌شوند. این علامت تا یک ماهگی آشکار می‌شود، اما معمولاً مورد توجه قرار نمی‌گیرد. این علامت در برخی از شیرخواران طبیعی نیز دیده می‌شود و تا 4 ماهگی ناپدید می‌گردد، اما در کودک مبتلا با گذشت زمان تشدید شده و حتی با محرک صوتی بسیار آرام هم تولید می‌شود و ممکن است با کلونوس همراه شود. ضعف حرکتی، خواب آلودگی یا هشیاری کم تا 8 ماهگی در بیمار بروز می‌کنند و سپس از دست دادن توانایی نشستن یا کنترل سر، کاهش پیشرونده تونوس عضلانی، نیستاگموس یا نگاه خیره و ثابت و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا رخ می‌دهند. بعلت دژنره شدن پیشرونده مغز و ماکولا، شیرخوار تا 12 تا 18 ماهگی کور، سفت و دسربره شده و در اثر اشکال در بلع بایستی با لوله بینی- معدی تغذیه شود. اندامها ممکن است شل و در وضعیت پای قورباقه‌ای قرار گیرند، اما معمولاً افزایش تونوس عضله و رفلکسهای تاندونی، بابنسکی مثبت و اپی ستوتونوس دیده می‌شود. بعد از یکسالگی تشنج در بیمار شایع است. علاوه بر این، ظاهر عروسکی صورت با پوست شفاف، مژه‌های بلند، موی بور و رنگ صورتی مشخص پوست، عدم بزرگی کبد و طحال و پس از 15 ماهگی بزرگی سر مشاهده می‌شود. مرگ بیمار بین 2 تا 4 سالگی و معمولاً بعلت ذات الریه و آسپیراسیون رخ می‌دهد.
  • نوع تدریجی تر نوجوانی: معمولاً در حدود 2 سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، از دست دادن قدرت تکلم و دژنره شدن پیشرونده مغزی تظاهر می‌کند که به سمت بروز اسپاستیسیتی و رژیدیتی دسربره می‌رود.
  • نوع مزمن یا بزرگسالی: با پیشرفت بسیار آهسته علائم بیماری که تقریباً اثری بر روی هوش ندارد، بیماری روانی و در برخی موارد مشکلات حرکت چشم تظاهر قرار می‌گیرد و در تشخیص افتراقی بیماری نیمن پیک نوع C قرار می‌گیرد.

درمان

درمان خاصی وجود ندارد. درمان با میگلوستات ممکن است بعنوان مهارکننده تولید سوبسترا مفید باشد.