وب سایت دکتر احمد ابراهیمی، مشاور ژنتیک، دکترای تخصصی ژنتیک

تهران، تهران،

تهران: خیابان جردن (نلسون ماندلا) ، نرسیده به تقاطع جهان کودک، کوچه صانعی، پلاک 7، طبقه دوم، واحد5

همدان: خیابان بوعلی، روبروی مرکز خرید میلاد، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی زیماژن

تلفن مطب : 021-88996889/ 021-88647683

ارائه خدمات مشاوره ژنتيک در خصوص مواردي چون:

1- وجود صفت يا بيماري ژنتيکي که در خانواده شما، يا خانواده شريک زندگي شما وجود دارد.

2- سابقه ناباروري، سقط مکرر، يا مرده زايي.

3- بارداري قبلي يا کودک قبلي مبتلا به نقص مادرزادي کاريوتايپ غير نرمال يا بيماري ژنتيکي بوده باشد.

4- افراد کانديد انجام روشهاي جنين آزمايشگاهي و کمک باروري (ART)

مراجعه به مشاور ژنتيک در مواردي بسيار مهم است

بررسي عوامل خطر زاي بارداري

موارد ناباروري که هردو والد مشکوک به اختلال کروموزومي هستند.
زوج هايي که دو بار يا بيشتر سقط خود به خودي، مرده زايي، يا ساير بارداري هاي ناموفق را به صورت مکرر تجربه کرده اند.
مادراني که قبلا داراي يک نوزاد مبتلا به نقص مادرزادي ژنتيکي بودند يا داراي کاريوتايپ غير نرمال داشته و در مورد سلامتي فرزند بعدي نگران هستند.
جستجو براي غربالگري اطلاعات در مورد شرايط ژنتيکي مشترک در گروه هاي خاص قومي مانند کم خوني سلول داسي در ميان يک گروه قومي خاص در ايراني ها.
زوج هايي که براي حاملگي به تکنيک هاي توليد مثلي (مانند لقاح درون شيشه اي يا همان IVF) نياز دارند، يا افرادي که براي بارداري به دريافت تخمک يا اسپرم از اهداکنندگان نياز دارند.
اگر شما و همسرتان عموزاده (first cousin) هستيد.
ممکن است بخاطر شغلتان در معرض بعضي مخاطرات باشيد که ممکن است در شما تغييرات و جهش هاي ژنتيکي را ايجاد کند که احتمال دارد روي فرزند شما تاثير بگذارد.
زوج هاي علاقه مند به انجام آزمايش تشخيص ژنتيکي قبل از لانه گزيني (PGD).
زوج هايي که به علل ناباروري مردانه در رسيدن به حاملگي مشکل دارند.
سن مادر در هنگام زايمان 35 سال يا بيشتر باشد.
غربالگري سرم مادران (AFP با / بدون HCG و uE3) نشان دهنده افزايش ريسک نقايص لوله عصبي (NTDs، مانند اسپينا بيفيدا و آننسفالي) و همچنين سندرم داون يا تريزومي 18 است.
نتايج تشخيص يا سونوگرافي غيرطبيعي قبل از تولد.
عوامل مادري مانند:
- اسکيزوفرني
- افسردگي
- تشنج
- الکليسم (اعتياد به الکل)
- ديابت
- اختلال تيروئيد
- ساير مواردي که در آنها ناهنجاري هاي جنيني ممکن است با روند بيماري و يا با داروهاي تجويز شده براي آن بيماري همراه باشند.
مواردي که در آن والدين يا جنين درمعرض عوامل:
- تراتوژن
- موتاژن
- کارسينوژن (مانند داروها، مواد شيميايي، اشعه و عفونت ها) قرار گيرند.
در زمان بارداري سن پدر بيش از 45 سال باشد.

پيشينه خانوادگي

پيشينه کودک يا خانواده در:
- عقب ماندگي ذهني، نقايص لوله عصبي، اختلالات کروموزومي (مانند سندرم داون، تريزومي 18، سندرم کلاين فلتر و…)
- شکاف لب / کام
- نقايص قلبي مادرزادي
- کوتاهي قد
- نقايص تک ژني (مانند فيبروز کيستي، ديستروفي عضلاني، هموفيلي، PKU و…)
- اختلالات شنوايي يا بينايي
- اختلالات يادگيري
- اختلالات رواني
- سرطان
- ازدست رفتن مکرر حاملگي (مانند سقط خود به خودي، مرده زايي و مرگ نوزادان زودرس)
- يا ساير اختلالات که مي توانند ژنتيکي باشند.
ابتلاي هرکدام از والدين به يک بيماري آتوزوم غالب، يا هر بيماري که در چند نسل ديده شود.
هر دو والد حامل يک اختلال آتوزوم مغلوب باشند، که با تولد يک فرزند مبتلا (مثلا فيبروز کيستي) يا غربالگري حاملين (مثلا آنمي داسي شکل، تاي ساکس و…) تشخيص داده شوند.
مادر به عنوان ناقل يک اختلال وابسته به X مغلوب (مانند هموفيلي يا ديستروفي عضلاني دوشن) شناخته يا فرض شود.
هريک از والدين به عنوان حامل يک ناهنجاري کروموزومي متعادل شناخته شوند.
پيشينه خانوادگي از سرطان، به ويژه در سنين جواني (زير 50 سالگي) وجود داشته باشد.

در اکثر موارد پس از مشاوره ژنتيک نيازي به انجام آزمايش ژنتيک نيست.

عوامل ديگر

افرادي که در گروه هاي قومي خاص يا مناطق جغرافيايي با شيوع بالايي از يک بيماري خاص، مانند بيماري تاي ساکس، کم خوني داسي شکل يا تالاسمي هستند.
نگراني و ترس بيش از حد والدين براي داشتن فرزندي با نقص تولد
مواردي از حاملگي هاي حاصل از ازدواج خويشاوندي

هرگز از مشاور ژنتيک خود نخواهيد جاي شما تصميم بگيرد، کسي که قرار است با عواقب آن تصميم زندگي کند شما هستيد.