همه انسان‌ها ویژگی‌های منحصر به فردی دارند که آن را از والدین خود به ارث می‌برند.
ژنها در هسته سلول‌ها جای دارند و مجموعه این ژنها کروموزوم را به وجود آورند.
کودک مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارد.
در هر ۱۱۰۰ کودک، یک کودک با سندرم داون متولد میشود.
این بیماری ژنتیکی منجر به ناتوانی‌های ذهنی، ظاهری متفاوت و برخی مشکلات رشدی و سلامتی در کودک میشود.
در هر سلول بدن انسان، ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد.
سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که نوزاد با یک کپی اضافی از کروموزوم شماره۲۱ در سلول‌های خود متولد میشود.
سونوگرافی nt یک روش تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی می باشد و نقش بسیار مهمی در تشخیص ناهنجاریها و اختلالات کروموزومی جنین دارد.
از سونوگرافی nt جهت بررسی این ناهنجاری ها در سه ماهه اول بارداری استفاده می شود.
علت سندورم داون
علت سندورم داون این است که در برخی از افراد کروموزوم ۲۱ به خوبی جدا نشده و نهایتاً به جای اینکه کودک دارای ۲ نسخه از این کروموزوم باشد، ۳ نسخه ایجاد میشود و می‌گوییم وی به سندورم داون مبتلا شده است.
طبق تحقیقات، اگر سن بارداری مادر از ۳۵ سال بالاتر باشد، احتمال سندروم داون نوزاد هم بیشتر میشود.
مادری که قبلاً کودکی مبتلا به سندروم داون را به دنیا آورده باشد، احتمال ابتلای فرزند جدید هم بالا می‌رود.
گاهی دیده میشود که ژن‌های والدین به اندازه هستند؛ اما یکی از آن ژن ها در جای درستی قرار ندارد.
خیلس از اوقات مادر یا پدر خودشان به این بیماری مبتلا نیستند، با این حال فرزندشان به سندورم داون مبتلا میشود.
روش های تشخیص سندروم داون
دو روش همزمان برای تشخیص سندرم داون قبل تولد وجود دارد:
نخست؛ تست‌های غربالگری:
این تست‌ها به شما پاسخ قطعی نمی‌دهد
اما اگر جنین دارای ریسک بالای ابتلا به سندرم داون باشد، به شما اطلاع می‌دهند.
تست‌های تشخیصی تهاجمی مثل آمونیوسنتز و سِل فیری: این تست‌ها بسیار دقیق هستند و به شما پاسخ قطعی می‌دهند ولی به دلیل قیمت بالا و امکان آسیب به جنین ،این آزمایش‌ها فقط برای زنانی که جنینشان بر اساس نتایج آزمایش‌های غربالگری، در معرض خطر بالایی هستند، تجویز می‌شوند.
اندازه گیری ضخامت پشت گردن (یا غربالگری nt ) یک نوع سونوگرافی حساس و تخصصی است که بین هفته 11 تا 14 بارداری برای بررسی ادم (ورم) در چین پشت گردن انجام می گیرد.
پیش از ۱۲هفتگی بارداری، جنین کوچک میباشد و سونو nt قابل انحام نیسنت
بعد از ۱۴ هفتگی، ورم گردن به دلیل افزایش قدرت جذب در سیستم لنفاوی، مورد جذب قرار می گیرد و لذا سکن از دقت کافی برخوردار نخواهد بود.
در جنینی که با افزایش ضخامت ورم گردن( افزایش میزان عدد nt مواجه هست)، احتمال وجود نوعی اختلال کروموزومی (وجود یک کروموزوم اضافی) مطرح است.
نحوه انجام سونوگرافی nt
سونوگرافی nt در تشخیص سندرم داون، بیماری های قلبی و سایر اختلالات ژنتیکی نقش مهمی ایفا می کند.
اندازه گیری ناحیه شفاف پشت گردن جنین یک نوع غربالگری است. سونوگرافی nt، با دستگاه سونوگرافی با قدرت تفکیک بالا و از روی شکم انجام می گیرد.
اینکار نیاز به رادیولوژیست با تجربه ای دارد که آموزش ویژه ای برای انجام این غربالگری دیده باشد.
برای انجام این سونوگرافی، رادیولوژیست ابتدا به روی شکم ژل میریزد و سپس پروب را روی شکم حرکت می دهد تا تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده کند.
ممکن است جنین شما بدلیل خواب بودن، وضعیت مناسب برای گرفتن این تصویر را نداشته باشد و شما چندبار مجبور به ترک تخت و سونوگرافی مجدد شوید.
در این سونوگرافی، اندازه سر تا انتهای باسن جنین (قد جنین) اندازه گرفته میشود و سپس ضخامت پشت گردن جنین مورد اندازه گیری قرار می گیرد.
پوست در هنگام اسکن به رنگ سفید و مایع زیر پوست برنگ سیاه دیده میشود.
انجام سونوگرافی بصورت nt حدوداً بین 10 الی 20 دقیقه زمان می‌برد.
این عارضه با انجام سونوگرافی در رادویولوژی لیلا بندرعباس، قابل شناسایی میباشد.
لطفا جهت تعیین نوبت و کسب اطلاعات بیشتر از این مرکز از طریق تماس با شماره تلفن 3۳۳۳۴۱۷۰۰ -۰۷۶ اقدام فرمایید.