لیست تمامی بیماری ها به همراه علائم و نحوه درمان:

لیست بیماری ها به ترتیب الفبای فارسی
آلکاپتونوری - Alkaptonuria
نام های دیگر: ادرار سياه
  • معرفی
  • علائم
  • درمان

معرفی

بيماري ادرار سياه يا آلکاپتونوري (Alkaptonuria) يک بيماري ژنتيکي است که از اختلال در متابوليسم آمينواسيدهاي فنيل آلانين و تيروزين ناشي مي شود. در اين بيماري نوزادان توانايي فروگشت اسيد هموجنتيسيک را ندارند و اين ماده وارد خون و ادرار آنها مي‌شود. اسيد هموجنتيسيک يکي از متابوليت‌هاي تيروزين است. در اين بيماري ژن آنزيم "هموجنتيستيک اسيد اکسيداز" ( با نام کاملِ هموجنتيسات 1و2-دي اکسيژناز و با علامت اختصاري HGD) جهش يافته‌است.

علائم

در اثر تجمع اسيد هموژنتيسيک در بدن، تخريب گسترده مفاصل (بويژه در غضروفهاي مهره کمر، که منجر به بروز زودهنگام کمردرد در دوران جواني مي گردد) و تشکيل سنگ در کليه ها و پروستات رخ ميدهد. رسوب اين ماده در دريچه هاي قلب (بويژه دريچه آئورت و ميترال) موجب اختلالات دريچه اي قلب ميشود. در مراحل پيشرفته بيماري، حتي رنگ پوست و چشمها هم ممکن است برنگ قهوه اي تيره مبدل شود که به اين حالت در پزشکي اصطلاحاً آکرونوسيس (Ochronosis) گفته ميشود و علت آن تجمع اسيد هموجنتيسيک در بافت همبند است. دراين بيماري به علت تجزيه نشدن اسيد هموجنتيسيک، ادرار در مجاورت با هوا، سياه رنگ مي‌شود.

درمان

در يک مورد که بيمار به علت هپاتيت ب و سيروز ناشي از آن تحت پيوند کبد قرار گرفت علايم بيماري بعد از پيوند برطرف گرديد. براي درمان اين بيماري از رژيم عذايي که بدون تيروزين باشد استفاده مي‌شود.