لیست تمامی بیماری ها به همراه علائم و نحوه درمان:

لیست بیماری ها به ترتیب الفبای فارسی
گانگلیوزیدوز GM2 - Tay-Sachs disease
نام های دیگر: GM2 gangliosidosis
  • معرفی
  • علائم
  • درمان

معرفی

گانگليوزيدوز GM2 که به عنوان بيماري تاي ساکس (Tay-Sachs) يا کمبود هگزوآمينيداز A نيز خوانده مي‌شود، نوعي بيماري ذخيره‌اي است. گانگليوزيد مولکولي مي‌باشد که از ترکيب دو جزء گليکواسفنگوليپيد با يک يا تعداد بيشتري سياليک اسيد مانند ان-استيل نورامينيک اسيد ايجاد مي‌شود.

علائم

  • زمان تولد و دوره نوزادي: طبيعي.
  • دوره شيرخوارگي: تظاهر بيماري باليني مي‌تواند بين زمان تولد و 10 ماهگي باشد، اما معمولاً شيرخواران تا حدود 6 ماهگي سالم و هشيار بنظر مي‌رسند. زودرس ترين تظاهر بيماري تشديد پاسخ بيمار نسبت به صدا مي‌باشد که در آن بدنبال شنيدن صدا، دستها و پاهاي بيمار از هم باز مي‌شوند. اين علامت تا يک ماهگي آشکار مي‌شود، اما معمولاً مورد توجه قرار نمي‌گيرد. اين علامت در برخي از شيرخواران طبيعي نيز ديده مي‌شود و تا 4 ماهگي ناپديد مي‌گردد، اما در کودک مبتلا با گذشت زمان تشديد شده و حتي با محرک صوتي بسيار آرام هم توليد مي‌شود و ممکن است با کلونوس همراه شود. ضعف حرکتي، خواب آلودگي يا هشياري کم تا 8 ماهگي در بيمار بروز مي‌کنند و سپس از دست دادن توانايي نشستن يا کنترل سر، کاهش پيشرونده تونوس عضلاني، نيستاگموس يا نگاه خيره و ثابت و لکه قرمز آلبالويي در ماکولا رخ مي‌دهند. بعلت دژنره شدن پيشرونده مغز و ماکولا، شيرخوار تا 12 تا 18 ماهگي کور، سفت و دسربره شده و در اثر اشکال در بلع بايستي با لوله بيني- معدي تغذيه شود. اندامها ممکن است شل و در وضعيت پاي قورباقه‌اي قرار گيرند، اما معمولاً افزايش تونوس عضله و رفلکسهاي تاندوني، بابنسکي مثبت و اپي ستوتونوس ديده مي‌شود. بعد از يکسالگي تشنج در بيمار شايع است. علاوه بر اين، ظاهر عروسکي صورت با پوست شفاف، مژه‌هاي بلند، موي بور و رنگ صورتي مشخص پوست، عدم بزرگي کبد و طحال و پس از 15 ماهگي بزرگي سر مشاهده مي‌شود. مرگ بيمار بين 2 تا 4 سالگي و معمولاً بعلت ذات الريه و آسپيراسيون رخ مي‌دهد.
  • نوع تدريجي تر نوجواني: معمولاً در حدود 2 سالگي با عدم تعادل و هماهنگي، از دست دادن قدرت تکلم و دژنره شدن پيشرونده مغزي تظاهر مي‌کند که به سمت بروز اسپاستيسيتي و رژيديتي دسربره مي‌رود.
  • نوع مزمن يا بزرگسالي: با پيشرفت بسيار آهسته علائم بيماري که تقريباً اثري بر روي هوش ندارد، بيماري رواني و در برخي موارد مشکلات حرکت چشم تظاهر قرار مي‌گيرد و در تشخيص افتراقي بيماري نيمن پيک نوع C قرار مي‌گيرد.

درمان

درمان خاصي وجود ندارد. درمان با ميگلوستات ممکن است بعنوان مهارکننده توليد سوبسترا مفيد باشد.