غربالگری بارداری مثبت و آمنیوسنتز
خانم باردار 34 ساله، با توجه به نتایج آزمایش غربالگری دوم بارداری (SLOS) که مثبت گزارش شده است، اما سونوگرافی آنومالی شما نرمال بوده، باید بدانید که نتیجه مثبت در غربالگری به معنای قطعی ابتلای جنین به اختلالات ژنتیکی نیست. این نتایج تنها نشاندهنده افزایش ریسک هستند. نسبت خطر 1 به 16 در SLOS، اگرچه نیاز به بررسی بیشتر دارد، اما همچنان احتمال پایینتری برای وجود اختلال را نشان میدهد.
با توجه به سن شما و نتیجه غربالگری، انجام آمنیوسنتز یک روش تشخیصی قطعی است که میتواند به طور دقیق وجود یا عدم وجود اختلالات ژنتیکی را مشخص کند. زمان 19 هفتگی شما هنوز برای انجام آمنیوسنتز مناسب است و فرصت کافی برای دریافت نتایج قبل از اتمام بازه زمانی مجاز برای برخی از مداخلات احتمالی وجود دارد.
برای دریافت مشاوره تخصصی و تصمیمگیری نهایی در مورد انجام آمنیوسنتز و بررسیهای تکمیلی، با پزشکان متخصص زنان و زایمان یا متخصصان ژنتیک در دکتریاب مشورت نمایید.