بررسی بیماری کوتولگی با آزمایش سل فری یا آمنیوسنتز؟

بررسی بیماری کوتولگی با آزمایش سل فری یا آمنیوسنتز

آزمایش سل‌ فری (Cell-free DNA) بارداری یک آزمایش غربالگری غیرتهاجمی است که عمدتاً برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی شایع مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ و همچنین تعیین جنسیت جنین استفاده می‌شود. برخی آزمایشگاه‌های پیشرفته‌تر می‌توانند برخی ناهنجاری‌های کروموزومی جنسی یا ریزحذف‌های خاص را نیز بررسی کنند، اما بیماری کوتولگی (مانند آکندروپلازی) به طور rutine در سل‌فری بررسی نمی‌شود. آکندروپلازی معمولاً ناشی از جهش‌های ژنی خاص است که برای تشخیص قطعی آن‌ها، بررسی‌های ژنتیکی مولکولی دقیق‌تر و در صورت نیاز، آمنیوسنتز (که نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک است) ضرورت می‌یابد. برای بررسی دقیق اینکه با توجه به سابقه بارداری و شرایط شما کدام آزمایش دقیق‌تر است، بهتر است با پزشک متخصص زنان و زایمان یا پزشک متخصص ژنتیک مشورت کنید تا بر اساس نتیجه سونوگرافی و ریسک‌های فردی بهترین تصمیم گرفته شود. برای دریافت مشاوره تخصصی و تفسیر دقیق نتایج آزمایش‌های بارداری، می‌توانید با پزشکان متخصص زنان و زایمان در دکتریاب مشورت کنید.