آزمایش متابولیک دخترم؟

سلام خانم دکتر.. دختر من در سن 3 ماهگی در اثر پنومونی حاد تنفسی در بیمارستان مفید فوت شد.. علائمش کهیر پوستی، بزرگی کبد، تشنج، در روزهای آخر با چشم دنبال نمیکرد، دیسترس تنفسی بود وزن هم نمیگرفت، پزشکان نفهمیدن علت چیه اما به بحث متابولیک و ژنتیک مشکوک بودن،از طریق آزمایشگاه واتسون نمونه از بچه فرستادیم آلمان جواب اومده که مشکوک به سالا دیزیز و اسید سیالیک هستن اما قطعی نگفتن، البته اسید سیالیک در نمونه ادرارش نرمال بوده، میخواستم نظر شما رو بپرسم، ممنون میشم پاسخ بدید