پروفسور نعمت اله عطایی
فوق تخصص بيماري هاي کليه و مجاري ادراري کودکان و نوجوانان
با سلام در سندرم آلپورت در هر سه نوع پروتئین کلاژن مختلف موجود در غشاء پایه گلومرول های کلیه به نام های COL4A4, COL4A5, وCOL4A3 ممکن است جهش یا موتاسیون ایجاد شود . جهش در COL4A4و COL4A3 در هر دو جنس مذکر و مونث باعث بروز بیماری آلپورت با شدت مساوی می شود. ولی جهش در COL4A5 که روی کروموزوم جنسی X قرار دارد معمولا باعث بیماری شدید در جنس مذکر می شود. در جنس مونث جهش در COL4A5 که روی کروموزوم X قرار دارد معمولا بیماری بصورت وجود خون در ادرار تظاهر پیدا می کند . البته این گروه از بیماران دچار بیماری شدید کلیه نمی شوند. بنا براین فرزند شما بهتر است در همان آزمایشگاه ژنتیک دکتر کریمی نژاد از نظر جهش احتمالی در سه پروتئین کلاژن (COL4A4, COL4A5, وCOL4A3 ) بررسی شوند تا پس از آماده شدن جواب آزمایشها از نظر نوع جهش اتفاق افتاده پاسخ نهائی به شما ارائه شود.