پروفسور نعمت اله عطایی
فوق تخصص بيماري هاي کليه و مجاري ادراري کودکان و نوجوانان
با سلام اطلاعات ارسالی بسیار ناقص است.
در هر حال ، درسندرم آلپورت کلاژن جهش یافته ( COL4A5 ) در حدود 80 درصد موارد در ارتباط با کروموزوم X به ارث میرسد و پدر مبتلا به سندرم آلپورت در ارتباط با کروموزوم X فرزند پسر سالم خواهد داشت. در سوال مطرح شده اشاره ای به ابتلا پدر به سندرم آلپورت نشده است. بنابراین برای کودک ابتلا به سندرم آلپورت در ارتباط با کروموزوم X مطرح نمی باشد.
سندرم آلپورت از نوع اتوزومی مغلوب زمانی در کودک بروز می کند که آزمایش ها نشان دهنده وجود جهش ژنتیکی درCOL4A 3 و یا COL4A 4 در هر دو والد باشد.
سندرم آلپورت از نوع اتوزومی غالب زمانی در کودک بروز می کند که آزمایش ها نشان دهنده وجود جهش ژنتیکی درCOL4A 3 و یا COL4A 4 در یکی از والدین باشد.
11 فروردین 1402 - 17:40
