دکتر احمد ابراهیمی

ارائه خدمات مشاوره ژنتیک در خصوص مواردی چون:

1- وجود صفت یا بیماری ژنتیکی که در خانواده شما، یا خانواده شریک زندگی شما وجود دارد.

2- سابقه ناباروری، سقط مکرر، یا مرده زایی.

3- بارداری قبلی یا کودک قبلی مبتلا به نقص مادرزادی کاریوتایپ غیر نرمال یا بیماری ژنتیکی بوده باشد.

4- افراد کاندید انجام  روشهای جنین آزمایشگاهی و کمک باروری (ART)

مراجعه به مشاور ژنتیک در مواردی بسیار مهم است

• بررسی عوامل خطر زای بارداری

• موارد ناباروری که هردو والد مشکوک به اختلال کروموزومی هستند.
• زوج هایی که دو بار یا بیشتر سقط خود به خودی، مرده زایی، یا سایر بارداری های ناموفق را به صورت مکرر تجربه کرده اند.
• مادرانی که قبلا دارای یک نوزاد مبتلا به نقص مادرزادی ژنتیکی بودند یا دارای کاریوتایپ غیر نرمال داشته و در مورد سلامتی فرزند بعدی نگران هستند.
• جستجو برای غربالگری اطلاعات در مورد شرایط ژنتیکی مشترک در گروه های خاص قومی مانند کم خونی سلول داسی در میان یک گروه قومی خاص در ایرانی ها.
• زوج هایی که برای حاملگی به تکنیک های تولید مثلی (مانند لقاح درون شیشه ای یا همان IVF) نیاز دارند، یا افرادی که برای بارداری به دریافت تخمک یا اسپرم از اهداکنندگان نیاز دارند.
• اگر شما و همسرتان عموزاده (first cousin) هستید.
• ممکن است بخاطر شغلتان در معرض بعضی مخاطرات باشید که ممکن است در شما تغییرات و جهش های ژنتیکی را ایجاد کند که احتمال دارد روی فرزند شما تاثیر بگذارد.
• زوج های علاقه مند به انجام آزمایش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD).
• زوج هایی که به علل ناباروری مردانه در رسیدن به حاملگی مشکل دارند.
• سن مادر در هنگام زایمان 35 سال یا بیشتر باشد.
• غربالگری سرم مادران (AFP با / بدون HCG و uE3) نشان دهنده افزایش ریسک نقایص لوله عصبی (NTDs، مانند اسپینا بیفیدا و آننسفالی) و همچنین سندرم داون یا تریزومی 18 است.
• نتایج تشخیص یا سونوگرافی غیرطبیعی قبل از تولد.
• عوامل مادری مانند:
  • اسکیزوفرنی
  • افسردگی
  • تشنج
  • الکلیسم (اعتیاد به الکل)
  • دیابت
  • اختلال تیروئید
  • سایر مواردی که در آنها ناهنجاری های جنینی ممکن است با روند بیماری و یا با داروهای تجویز شده برای آن بیماری همراه باشند.
• مواردی که در آن والدین یا جنین درمعرض عوامل:
  • تراتوژن
  • موتاژن
  • کارسینوژن (مانند داروها، مواد شیمیایی، اشعه و عفونت ها) قرار گیرند.
• در زمان بارداری سن پدر بیش از 45 سال باشد.

• پیشینه خانوادگی

• پیشینه کودک یا خانواده در:
  • عقب ماندگی ذهنی، نقایص لوله عصبی، اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون، تریزومی 18، سندرم کلاین فلتر و…)
  • شکاف لب / کام
  • نقایص قلبی مادرزادی
  • کوتاهی قد
  • نقایص تک ژنی (مانند فیبروز کیستی، دیستروفی عضلانی، هموفیلی، PKU و…)
  • اختلالات شنوایی یا بینایی
  • اختلالات یادگیری
  • اختلالات روانی
  • سرطان
  • ازدست رفتن مکرر حاملگی (مانند سقط خود به خودی، مرده زایی و مرگ نوزادان زودرس)
  • یا سایر اختلالات که می توانند ژنتیکی باشند.
• ابتلای هرکدام از والدین به یک بیماری آتوزوم غالب، یا هر بیماری که در چند نسل دیده شود.
• هر دو والد حامل یک اختلال آتوزوم مغلوب باشند، که با تولد یک فرزند مبتلا (مثلا فیبروز کیستی) یا غربالگری حاملین (مثلا آنمی داسی شکل، تای ساکس و…) تشخیص داده شوند.
• مادر به عنوان ناقل یک اختلال وابسته به X مغلوب (مانند هموفیلی یا دیستروفی عضلانی دوشن) شناخته یا فرض شود.
• هریک از والدین به عنوان حامل یک ناهنجاری کروموزومی متعادل شناخته شوند.
• پیشینه خانوادگی از سرطان، به ویژه در سنین جوانی (زیر 50 سالگی) وجود داشته باشد.

در اکثر موارد پس از مشاوره ژنتیک نیازی به انجام آزمایش ژنتیک نیست.

• عوامل دیگر

• افرادی که در گروه های قومی خاص یا مناطق جغرافیایی با شیوع بالایی از یک بیماری خاص، مانند بیماری تای ساکس، کم خونی داسی شکل یا تالاسمی هستند.
• نگرانی و ترس بیش از حد والدین برای داشتن فرزندی با نقص تولد
• مواردی از حاملگی های حاصل از ازدواج خویشاوندی

هرگز از مشاور ژنتیک خود نخواهید جای شما تصمیم بگیرد، کسی که قرار است با عواقب آن تصمیم زندگی کند شما هستید.