سلام.من دوپسر دارم مبتلا به ايمينوگلايسينوري وهمچنين ام تي اچ اف ار بصورت کامپوند 1298و677.بيماري ايمينو گلايسينوري توسط ازمايش ژنتيک هول اگزون سکوئنسينگ کشف شد.تظاهرات باليني بصورت عقب افتادگي ودفورميتي هاي اسکلتي و لرزش واتاکسي وغيره ميباشد.سنين انها 25و32 سال ميباشد.اگر در اين زمينه ويزيت ميفرماييد خدمتتان برسم. با تشکر عباسي