سلام خانم دکتر.. دختر من در سن 3 ماهگي در اثر پنوموني حاد تنفسي در بيمارستان مفيد فوت شد.. علائمش کهير پوستي، بزرگي کبد، تشنج، در روزهاي آخر با چشم دنبال نميکرد، ديسترس تنفسي بود وزن هم نميگرفت، پزشکان نفهميدن علت چيه اما به بحث متابوليک و ژنتيک مشکوک بودن،از طريق آزمايشگاه واتسون نمونه از بچه فرستاديم آلمان جواب اومده که مشکوک به سالا ديزيز و اسيد سياليک هستن اما قطعي نگفتن، البته اسيد سياليک در نمونه ادرارش نرمال بوده، ميخواستم نظر شما رو بپرسم، ممنون ميشم پاسخ بديد