سندرم آلپورت؟
ميخواستم نظر شما رو در مورد احتمال بيمار بودن فرزندم بودنم.ممنونم .لطفا زود جواب بدين خيلي داغونم
1 پـاسـخ
-
پروفسور نعمت اله عطایی فوق تخصص بيماري هاي کليه و مجاري ادراري کودکان و نوجوانان تهران
با سلام در سندرم آلپورت در هر سه نوع پروتئين کلاژن مختلف موجود در غشاء پايه گلومرول هاي کليه به نام هاي COL4A4, COL4A5, وCOL4A3 ممکن است جهش يا موتاسيون ايجاد شود . جهش در COL4A4و COL4A3 در هر دو جنس مذکر و مونث باعث بروز بيماري آلپورت با شدت مساوي مي شود. ولي جهش در COL4A5 که روي کروموزوم جنسي X قرار دارد معمولا باعث بيماري شديد در جنس مذکر مي شود. در جنس مونث جهش در COL4A5 که روي کروموزوم X قرار دارد معمولا بيماري بصورت وجود خون در ادرار تظاهر پيدا مي کند . البته اين گروه از بيماران دچار بيماري شديد کليه نمي شوند. بنا براين فرزند شما بهتر است در همان آزمايشگاه ژنتيک دکتر کريمي نژاد از نظر جهش احتمالي در سه پروتئين کلاژن (COL4A4, COL4A5, وCOL4A3 ) بررسي شوند تا پس از آماده شدن جواب آزمايشها از نظر نوع جهش اتفاق افتاده پاسخ نهائي به شما ارائه شود.