سندرم آلپورت؟
2 پـاسـخ
-
پروفسور نعمت اله عطایی فوق تخصص بيماري هاي کليه و مجاري ادراري کودکان و نوجوانان تهران
با سلام اطلاعات ارسالي بسيار ناقص است.
در هر حال ، درسندرم آلپورت کلاژن جهش يافته ( COL4A5 ) در حدود 80 درصد موارد در ارتباط با کروموزوم X به ارث ميرسد و پدر مبتلا به سندرم آلپورت در ارتباط با کروموزوم X فرزند پسر سالم خواهد داشت. در سوال مطرح شده اشاره اي به ابتلا پدر به سندرم آلپورت نشده است. بنابراين براي کودک ابتلا به سندرم آلپورت در ارتباط با کروموزوم X مطرح نمي باشد.
سندرم آلپورت از نوع اتوزومي مغلوب زماني در کودک بروز مي کند که آزمايش ها نشان دهنده وجود جهش ژنتيکي درCOL4A 3 و يا COL4A 4 در هر دو والد باشد.
سندرم آلپورت از نوع اتوزومي غالب زماني در کودک بروز مي کند که آزمايش ها نشان دهنده وجود جهش ژنتيکي درCOL4A 3 و يا COL4A 4 در يکي از والدين باشد.