سندروم آلپورت؟
هر دکتری یکسری دارو میده
1 پـاسـخ
-
پروفسور نعمت اله عطایی فوق تخصص بيماري هاي کليه و مجاري ادراري کودکان و نوجوانان تهران
با سلام در سندرم آلپورت در هر سه نوع پروتئين کلاژن موجود در غشاء پايه گلومرول هاي کليه به نام هاي COL4A4, COL4A5, وCOL4A3 ممکن است جهش يا موتاسيون ايجاد شود .
جهش در COL4A4و COL4A3 در هر دو جنس مذکر و مونث باعث بروز بيماري آلپورت با شدت مساوي مي شود. ولي جهش در COL4A5 که روي کروموزوم جنسي X قرار دارد در جنس مذکر با بيماري شديدي همراه خواهد بود. در جنس مونث جهش در COL4A5 که روي کروموزوم X قرار دارد معمولا بيماري بصورت وجود خون در ادرار تظاهر پيدا مي کند . البته اين گروه از بيماران دچار بيماري شديد کليه نمي شوند. بنا براين فرزندان شما بهتر است در يک آزمايشگاه ژنتيک ( مثلا آزمايشگاه ژنتيک بيمارستان شهيد اکبرآبادي تهران) از نظر جهش احتمالي در سه پروتئين کلاژن (COL4A4, COL4A5, وCOL4A3 ) بررسي شوند تا پس از آماده شدن جواب آزمايشها از نظر نوع جهش اتفاق افتاده و پي آمد هرکدام از آتها راهنمائي هاي لازم به حضرتعالي ارائه شود. توضيح اينکه در مورد فرزندان عزيز شما بدليل بررسي نشدن احتمالي از نظر نوع جهش ايجادشده در آنها در شرايط فعلي نمي توان پاسخ دقيق از نظر پيش اگهي و چگونگي درمان ارائه نمود.